Erweitertes Hessisches Programm

1. Hypothyreose
2. Adrenogenitales Syndrom (AGS)
3. Biotinidase-Mangel
4. Klassische Galaktosämie und Duartevariante,
    Galaktokinasemangel, UDP-Galaktose-4-Epimerasemangel
5. Phenylketonurie (PKU) und Hyperphenylalaninämie (HPA)
6. Tyrosinämie Typ I
7. Ahornsirupkrankheit (MSUD)
8. MCAD-Mangel
9. LCHAD-Mangel
10. VLCAD-Mangel
11. Carnitin-Palmitoyl-Transferase- I-Mangel (CPT-I)
12. Carnitin-Palmitoyl-Transferase- II-Mangel (CPT-II)
13. Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel
14. Glutarazidurie Typ I
15. Isovalerianazidurie (IVA)
16. Schwere kombinierte Immundefekte
17. Citrullinämie
18. Argininosuccinat-Lyase-Mangel
19. Argininämie
20. Homocystinurie
21. Methionin-Adenosyltransferase-Mangel
22. Carnitin-Transporter-Defekt
23. Multipler-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defekt
24. Methylmalonazidurie (einschl. Cobalaminstoffwechseldefekte)
25. Propionazidurie
26. Malonazidurie
27. Beta-Keto-Thiolase Mangel
28. HMG-CoA-Lyasemangel
29. Holocarboxylase-Synthetase-Mangel

1. Hypothyreose
Angeborene Unterfunktion der Schilddrüse; schwere Störung der geistigen und körperlichen Entwicklung.
Behandlung durch Hormongabe, möglichst früh.
Häufigkeit: 1:4.000
http://www.die-schmetterlinge.de/

2. Adrenogenitales Syndrom (AGS)
Defekt in der Hormonproduktion der Nebennierenrinde. Vermännlichung bei Mädchen; bei Jungen und Mädchen tödlicher Verlauf möglich durch Salzverlust.
Behandlung durch Hormongaben.
Häufigkeit: 1:10.000
www.ags-initiative.de

3. Biotinidase-Mangel
Defekt im Stoffwechsel des Vitamins Biotin. Hautveränderungen, Stoffwechselkrisen, geistige Behinderung, tödlicher Verlauf möglich.
Behandlung mit Biotin.
Häufigkeit: 1:80.000

4 Galaktosämien
4.1 Klassische Galaktosämie

Störung in der Verwertung des Milchzuckers Galaktose (Galaktose-1-Phosphat- Uridyltransferase-Mangel). Leberversagen, tödlicher Verlauf möglich, körperliche und geistige Behinderung, Erblindung durch Linsentrübung.
Behandlung durch galaktosefreie/-arme Spezialdiät.
Häufigkeit: 1:40.000
http://www.galaktosaemie.de

4.2 Duarte 2 Variante der Galaktosämie
Milde Variante, klinisch vermutlich nicht bedeutsam, keine Behandlung in den meisten Zentren.
Häufigkeit ca 1:6.000

4.3 Galaktokinase-Mangel
Störung in dem Umbau des Milchzuckers Galaktose; Kataraktbildung.
Behandlung durch galaktosefreie Spezialdiät.

4.4 Epimerase-Mangel
Störung des Enzyms Uridindiphosphat-Galaktose-4-Epimerase, d.h. Störung im Umbau des Milchzuckers;  in den meisten Fällen gutartige periphere Störung ohne Behandlungsbedarf.
Kann in Einzelfällen ähnliche Symptome hervorrufen wie die klassische Galaktosämie (sehr selten).
Behandlung durch Spezialdiät.

5.0 Phenylketonurie (PKU) und Hyperphenylalaninämie (HPA)
Störung des Umbaus der Aminosäure Phenylalanin zu Tyrosin. Fortschreitende geistige Behinderung, Krampfanfälle, Spastik (bei den schweren Formen).
Behandlung durch Spezialdiät führt zu regelrechter Entwicklung.
Häufigkeit: 1:10.000
http://www.pku.de/
http://www.pkunews.org/

6. Tyrosinämie Typ I
Störung im Stoffwechsel der Aminosäure Tyrosin. Leberversagen, gehäuft Leberkarzinome, Nierenbeteiligung.
Behandlung durch Medikamente und Spezialdiät, kann zu normaler Entwicklung und normaler Leberfunktion führen.
Häufigkeit: 1:150.000

7. Ahornsirupkrankheit
Störung im Abbau der Aminosäuren Leuzin; Isoleuzin und Valin; Koma; tödlicher Verlauf oder geistige Behinderung möglich.
Behandlung durch Spezialdiät
Häufigkeit: 1:200.000

8. MCAD-Mangel
Störung bei der Energiegewinnung aus Fettsäuren. Stoffwechselkrisen mit Unterzuckerung, Leberversagen, Koma, tödlicher Verlauf möglich.
Vorbeugende Behandlung durch Vermeidung von langem Fasten bzw. Gabe von Zucker bei Infekten, Fieber. Bei Vermeiden von Unterzuckerungen normale Entwicklung.
Häufigkeit ca. 1:10.000

9.-10. LCHAD–/ VLCAD-Mangel
Defekt bei der Energiegewinnung aus langkettigen Fettsäuren. Stoffwechselkrisen und Unterzuckerung, Koma, Muskelschwäche, Störung der Herztätigkeit, tödlicher Verlauf möglich.
Vorbeugende Behandlung durch Vermeidung von langem Fasten bzw. Gabe von Zucker bei Infekten, Fieber. Evtl. Diätbehandlung.
Häufigkeit ca 1:80.000
www.LCHAD.de

11.-13. Carnitinstoffwechsel-Defekte
Störung im Transport der Fettsäuren. Stoffwechselkrisen mit Unterzuckerung, Koma und evtl. Herzschwäche; tödlicher Verlauf möglich.
Behandlung durch Vermeidung von Hungerphasen und Spezialdiät.
Häufigkeit: 1:100.000

14. Glutarazidurie Typ I
Defekt im Abbau der Aminosäure Lysin; Stoffwechselkrisen, bleibende Bewegungsstörungen.
Behandlung durch Spezialdiät und Carnitin.
Häufigkeit ca 1:80.000
http://www.glutarazidurie.de/

15. Isovalerianazidurie (IVA)
Defekt im Abbau von Aminosäuren. Erbrechen, Koma, typischer "schweißfußartiger“ Geruch, geistige Behinderung.
Behandlung durch Spezialdiät und Aminosäuren kann zu normaler Entwicklung führen. .
Häufigkeit ca. 1:50.000

16. Citrullinämie (Argininosuccinat-Synthese-Defekt)
Erbrechen, Koma durch hohe Ammoniakkonzentrationen. Verzögerung von Wachstum und geistiger Entwicklung, Krampfanfälle, tödlicher Verlauf möglich.
Behandlung mit Spezialdiät und Medikamenten.
Häufigkeit ca. 1:60.000

17. Argininosuccinat-Lyase Defekt (ASL)
Erbrechen, Krämpfe, frühzeitig Koma, tödlicher Verlauf möglich.
Behandlung mit Spezialdiät und Medikamenten
Häufigkeit ca. 1:60.000

18. Argininämie
Verhaltens-, Bewegungs- und Sprachstörungen (Stoffwechselkrisen, Koma selten)
Behandlung mit Spezialdiät und Medikamenten.
Häufigkeit ca 1:300.000

19. Homocystinurie, klassische
Störung im Methionin-Homocysteinabbau; Hirnreifungsstörung, Augen- und Skelettveränderungen, später Thromboembolien.
Behandlung mit Diät und Medikamenten. Wird nicht zuverlässig im Screening erkannt.
Häufigkeit: 1:150.000

20. Methionin-Adenosyltransferase-Mangel
Störung im Umbau von Methionin; ein Teil der Patienten zeigt neurologische Störungen.
Behandlung meist nicht nötig.

21. Carnitin-Transporter-Defekt
Primärer Carnitin-Mangel durch das Fehlen des spezifischen Carnitin-Transporters. Herzmuskel- und Skelettmuskelstörungen, Unterzuckerung.
Behandlung durch Zufuhr von Carnitin.
 Häufigkeit: 1:200.000

22. Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defekt
Störung im Stoffwechsel organischer Säuren. Stoffwechselkrisen, Koma, tödlicher Verlauf möglich.
Behandlung mit Spezialdiät und Vitaminen.
Häufigkeit ca. 1:90.000

23. Methylmalonazidurie (MMA) und Vitamin-B12-Stoffwechseldefekte
Störung im Stoffwechsel der organischen Säuren. Stoffwechselkrisen, Koma, tödlicher Verlauf möglich.
Behandlung mit Spezialdiät und Medikamenten/Vitamin B12
Häufigkeit ca. 1:90.000

24. Propionazidurie (PA)
Störung im Stoffwechsel organischer Säuren; Koma, tödlicher Verlauf möglich, geistige Behinderung
Behandlung durch Spezialdiät und Medikamente
Häufigkeit 1:120.000

25. Malonazidurie
Störung im Abbau einer organischen Säure; Hirnreifungsverzögerung, Krämpfe, Herzmuskelstörung, Erbrechen, Unterzuckerung.
Behandlung durch fettreduzierte, kohlenhydratreiche Diät und Medikamente.
Häufigkeit: sehr selten.

26. Alpha-Keto-Thiolase Mangel
Störung im Abbau der Aminosäure Isoleuzin. Stoffwechselkrisen, Koma, Ketoazidose.
Behandlung durch Vermeidung von Hungerphasen, Medikamente und kohlenhydratreiche Diät.
 Unter Behandlung normale Entwicklung möglich

27. HMG-CoA-Lyasemangel
Störung im Abbau der Aminosäure Leuzin und der Bildung von Ketonkörpern; Unterzuckerung, Erbrechen, Koma, Lebervergrößerung.
Behandlung durch Spezialdiät und Vermeidung von Hungerphasen.

28. Holocarboxylase-Synthetase-Mangel
Defekt im Einbau des Vitamins Biotin in andere Enzyme. Muskelschwäche, Krampfanfälle, tödlicher Verlauf möglich.
Behandlung durch Biotingabe.